Project 3 > Patients with mutations

Clinical features of individuals in which mutations have been found.

mutation pedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
MYBPC3:Arg1002Gln FS M     60-69   I 28 54   38   Elderly FH
MYBPC3:Arg326Gln BN F     40-49 60-69 II 20 42   50 60 HCM
MYBPC3:Arg326Gln FSB F     60-69 80-89 II   32   39   Elderly HC
MYBPC3:Arg495Gln DQ M 70 149   10-19   18 42 25 34 78 HCM
MYBPC3:Arg495Gln DQ F 64 163   40-49   12 40 22 30 60 HCM
MYBPC3:Arg495Gln DQ F       40-49   32 31 21 38 55 HCM
MYBPC3:Arg495Gln DQ M 68 160   70-79   30 40 26 42 55 HCM
MYBPC3:Arg502Trp FU M   169   60-69   17 52 31 46 55 HCM
MYBPC3:Glu1017Lys SS-203 M 70 173 10-19 30-39   20 65 48 47 65 HCM
MYBPC3:Glu451Gln DI M     30-39   I 25     39    
MYBPC3:Glu451Gln DI M     30-39   I 13     38    
MYBPC3:Glu451Gln DI M     30-39   I 17     29    
MYBPC3:Glu451Gln DI F     50-59   IV 15     52    
MYBPC3:Glu451Gln DI M     60-69   II 26     46    
MYBPC3:Glu451Gln DI M     40-49   I 25     49    
mutationpedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
MYBPC3:Glu451Gln DI M     40-49   IV 17     49    
MYBPC3:Glu451Gln DI F     50-59   I 35     35    
MYBPC3:Glu451Gln DI F     20-29   II 27     37    
MYBPC3:Glu451Gln P M           16 39 24 38 77 HCM
MYBPC3:Glu451Gln P F             44 27 32   HCM
MYBPC3:Glu451Gln P M           21     46   HCM
MYBPC3:Glu451Gln P F           14     35   HCM
MYBPC3:Glu451Gln P M           26     46   HCM
MYBPC3:Glu451Gln P F           31     41   HCM
MYBPC3:Glu451Gln P M           23     39   HCM
MYBPC3:Glu451Gln P M                 38   HCM
MYBPC3:Gly1248_Cys1253dup GL F 63 176   40-49   23 42 21 41 60 HCM
MYBPC3:Gly263Arg HO M   223   70-79 II 17 53 38 45 75 HCM
MYBPC3:IVS18+4A>T FQ F 64 146   30-39   26 43 23 38 55 HCM
MYBPC3:IVS24+1G>A BO F   133   80-89   22 34 20 41   HCM
mutationpedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
MYBPC3:IVS24+1G>A BO F   50   10-19   10 38 20 25   HCM
MYBPC3:IVS24+1G>A BO M 66 160   40-49   15 45 22 36   HCM
MYBPC3:IVS24+1G>A BO F 62 133   70-79   20 35 16 47 55 HCM
MYBPC3:IVS24+1G>A BO F 61     80-89   20 32 17 40 47 HCM
MYBPC3:IVS24+1G>A BO M 74 174   40-49   10 44 24 35   HCM
MYBPC3:IVS27-3C>G SS-170 M 76 270 50-59   I 14 40 24 48 65 HCM
MYBPC3:Leu901fs IT F 67 134 10-19 10-19   15 40 19 41 65 HCM
MYBPC3:Lys1065fs IQ M 74 220 10-19 50-59   13 77 64 44 15 HCM
MYBPC3:Thr59Ala FSL M     70-79 90-99 II   23   52   elderly FH
MYBPC3:Trp792fs BW M 72 230   40-49   18 47 26 42 60 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW M 70 270   30-39   18 48 24 44 60 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW M 72 215   30-39   18 46 26 31 60 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW F 67 160   30-39   11 46 23 34 65 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW M 68 197   50-59   16 39 23 36   HCM
MYBPC3:Trp792fs BW M       60-69   20 41   43   HCM
mutationpedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
MYBPC3:Trp792fs BW F 61 155   50-59   17 43 22 35 65 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW M 69 186   40-49   17 47 19 41 65 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW M 68 189   40-49   13 44 24 41 65 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW F 64 140   60-69   10 40 23 30 79 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW F 63 191   40-49   18 41 30 32 65 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW F       40-49   10 48 26 37 65 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW M 70 184   30-39   13 51 32 36 70 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW F 63 140   60-69   25 41 27 50 70 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW F   187   70-79   20 47 40 68 64 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW F 62 150   30-39   16 38 16 33 65 HCM
MYBPC3:Trp792fs BW M   194   40-49   20 47 39 44 60 HCM
MYBPC3:Val671fs FU   70 189   30-39   28 45 25 37   HCM
MYBPC3:Val671fs HE F   167   30-39   10.5 48.3   36   HCM
MYBPC3:Val753fs HI M 74 165 30-39 30-39   22     40 55 HCM
MYBPC3:Val896Met IF M           12 52 25 45    
mutationpedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
MYBPC3:Val896Met IF M   269   40-49   18 55 36   60 HCM
MYH7:Ala355Thr EC M   195   50-59 II 17 45 31 77 65 HCM
MYH7:Ala742Glu SS-244 F       40-49   16         HCM
MYH7:Arg249Gln QQ   70 210 20-29 40-49   19 45 31 54 68 HCM
MYH7:Arg403Gln C F     20-29   II 17     41    
MYH7:Arg403Gln C F     20-29   II 12     35    
MYH7:Arg403Gln C F     40-49   III 20     45    
MYH7:Arg403Gln C M     30-39   III 10     49    
MYH7:Arg403Gln C F     20-29   II 21     39    
MYH7:Arg403Gln C F     40-49   II 25     45    
MYH7:Arg403Gln C M     20-29   II 30     40    
MYH7:Arg403Gln C F     40-49   III 20     45    
MYH7:Arg403Gln C M     20-29   II 28     34    
MYH7:Arg403Gln C M     40-49   I 19     52    
MYH7:Arg403Gln C M     30-39   III 10     49    
mutationpedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
MYH7:Arg403Gln C F     40-49   II 25     45    
MYH7:Arg403Gln C F     40-49   II 20     45    
MYH7:Arg403Gln C F     40-49   II 22     45    
MYH7:Arg403Gln C F     40-49   II 15     37    
MYH7:Arg403Gln C F     20-29   I 34     55    
MYH7:Arg403Gln C M     20-29   I 30     49    
MYH7:Arg403Gln C M     20-29   IV 22     65    
MYH7:Arg403Gln C M     10-19   II 28     40    
MYH7:Arg403Gln C F     20-29   II 16     47    
MYH7:Arg403Gln C M     10-19   II 18     44    
MYH7:Arg403Gln C F     20-29   II 22     39    
MYH7:Arg403Gln C M     20-29   I 28     41    
MYH7:Arg403Gln EH F 61 100   70-79     53 40 70 40 HCM
MYH7:Arg403Trp SS-192 F       30-39   12 40 20 25   HCM
MYH7:Arg442His MEB M     0-9 30-39   9 73 58 43   DCM/fibroelastosis
mutationpedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
MYH7:Arg652Gly CP M 68 165 20-29 20-29   16 38 20 55 65 HCM
MYH7:Arg652Gly CP         10-19   10 48   32   HCM
MYH7:Arg652Gly CP       20-29 20-29   11 52 34 30 63 HCM
MYH7:Arg663His CG F       50-59   20 45 18 44 76 HCM
MYH7:Arg663His CG M       70-79     38 27 52   HCM
MYH7:Arg663His CG M       30-39     50 37 63 20 HCM
MYH7:Arg663His CG F       50-59     43 26 35   HCM
MYH7:Arg663His CG F       20-29   10.1 40 24 36 83 HCM
MYH7:Arg663His CG M       40-49     52 36 44   HCM
MYH7:Arg663His CG F             47 28 46   HCM
MYH7:Arg663His CG M       0-9     28 17 23   HCM
MYH7:Arg663His CG F             41 22 32   HCM
MYH7:Arg663His CG F 69 212   20-29   28.6 46 24 51 75 HCM
MYH7:Arg663His CG F       70-79     38 21 36   HCM
MYH7:Arg663His CG F       30-39     46 28 31   HCM
mutationpedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
MYH7:Arg663His CG M             51 34 43   HCM
MYH7:Arg663His CG F 62 146   50-59   21.8 42 21 47 75 HCM
MYH7:Arg663His SS-248 F       30-39   16 40 17 49 75 HCM
MYH7:Arg663His SS-265 M       50-59   27         HCM
MYH7:Arg663His SS-272 F 62 175 40-49 50-59   15 37 22 37 70 HCM
MYH7:Arg663His SS-283 M       30-39   28         HCM
MYH7:Arg719Gln SS-234 F       30-39   17         HCM
MYH7:Arg723Cys SS-271 M       40-49   27         HCM
MYH7:Arg870Cys FT M 75 206 10-19 30-39 III   51 32 45 70 HCM
MYH7:Arg870Leu GO             19 39 17 46 75 HCM
MYH7:Arg870Leu GO             23 41 19 31 75 HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   68 224   40-49   13.8 44       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   72 160   30-39   17.2 47       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ         0-9   6.3 32       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   67 215   40-49   15 43       HCM
mutationpedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
MYH7:Asp906Gly EJ   70 160   20-29   11.3 45       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   65 125   20-29   9.3 41       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   64 189   50-59   19.9 42       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   69 155   20-29   15.7 40       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   68 170   30-39   11.7 45       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   67 130   10-19   8.6 46       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   72 200   30-39   10.6 50       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   65 120   20-29   9.8 39       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ M 70 160 10-19 20-29 II 23 40 24 38   HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   70 200   30-39   9.5 51       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   66 130   50-59   13 45       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   69 185   20-29   11.2 47       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   67 180   30-39   10.5 45       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   63 110   10-19   8.9 45       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   65 175       12.1 46       HCM
mutationpedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
MYH7:Asp906Gly EJ   71 170   40-49   8.8 49       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   72 225   40-49   15.4 47       HCM
MYH7:Asp906Gly EJ   68 176   30-39   8.6 52       HCM
MYH7:Glu846Lys SS-227 F 67.5 135 20-29 30-39   14 48 25 44 70 HCM
MYH7:Gly1101Ser SS-172 M           24         HCM
MYH7:Gly768Arg BX M           14.3 43 23 42 73 HCM
MYH7:Gly768Arg BX F       30-39     42 28 38   HCM
MYH7:His576Arg EW M   174   40-49   14 50 22 44   HCM
MYH7:Ile736Thr SS-278 M       50-59   16         HCM
MYH7:Ile736Val SS-191 F   110   40-49   20 36 22 46 65 HCM
MYH7:Leu908Val HG F   214 30-39 40-49 II   47 30 68 55 HCM
MYH7:Phe764Leu MAI         10-19 II   39       DCM
MYH7:Phe764Leu MAI         40-49 III   67 62     DCM
MYH7:Ser532Pro M         40-49 III   61 50     DCM
MYH7:Ser532Pro M           I   56 45     DCM
mutationpedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
MYH7:Ser532Pro M         10-19 I   55 41     DCM
MYH7:Ser532Pro M         20-29 II   59 42     DCM
MYH7:Ser532Pro M         10-19 I   54 40     DCM
MYH7:Ser532Pro M           I   53 36     DCM
MYH7:Ser532Pro M         70-79 II   58 42     DCM
MYH7:Ser532Pro M         40-49 I   52 41     DCM
MYH7:Ser532Pro M         60-69 IV   61 55     DCM
MYH7:Ser532Pro M         30-39     85 75   25 DCM
MYH7:Ser532Pro M         60-69 II   51 44     DCM
MYH7:Ser532Pro M         60-69 II   70 60     DCM
MYH7:Ser532Pro M         20-29 I   50 36     DCM
MYH7:Ser532Pro M         50-59 II   51 33     DCM
MYH7:Ser532Pro M         50-59 II   58 44     DCM
MYH7:Ser532Pro M         40-49 IV   78 68     DCM
MYH7:Ser532Pro M         0-9 II-III 5.8 39 28     DCM
mutationpedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
MYH7:Ser532Pro M         30-39 IV   90 76     DCM
MYH7:Ser532Pro M         40-49 III   61 48     DCM
MYH7:Val39Met SS-199 M 69 175 40-49 40-49   12 54 32 42 71 HCM
MYH7:Val606Met SS-259 M       10-19   37         HCM
MYH7:Val698Ala SS-255 M       30-39   28         HCM
MYL2:Asn47Lys IE M           14 48   33 70 HCM
TNNI3:Arg204Cys HN M     10-19 10-19   59 46.7 33.7   38 HCM
TNNI3:Ile195Met IH   70 135 30-39 50-59 IIII 9 42 22 54 50 HCM
TNNI3:Ile195Met IH   73 140 20-29 20-29   7 42 28 46   HCM
TNNT2:Arg278Cys SS-206   69.5 218       33 51 28 53 75 HCM
TNNT2:Arg278Cys SS-268 F       30-39   32         HCM
TNNT2:Arg278Cys SS-298 F 66 135 30-39 30-39   19 43 28 29 65 HCM
TNNT2:Lys210del MAH F       50-59     51 35 29   DCM
TNNT2:Lys210del MDI M       50-59 III   74 70     DCM
TNNT2:Lys210del MDI F       30-39 II   68 59     DCM
mutationpedigree sex height (in.) weight (lb.) age of onset age at exam NYHA Class LVWT, mm. LVED LVES LA EF, % diagnosis
TNNT2:Lys210del MDI F       60-69 III   63 55     DCM
TNNT2:Lys97Asn FK F 66 165 10-19 30-39 I   50 30 50 50 HCM
TPM1:Glu192Lys CHL F 68 129   20-29   21 44.4 17.6 31 65 ASD/HCM
TPM1:Val95Ala GR M 73 210   30-39   15 50 37 29 62 HCM

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Last modified: February 17, 2004